这是2030年,精准医学改变了医疗保健 - 这就是它的样子

作者:宰父澌

<p>这篇文章是精准医学一揽子计划的一部分,我们探索基因组测序及其对更好地诊断和治疗包括癌症和罕见疾病在内的许多疾病的意义</p><p>想象一下,这是2030年十岁的艾米被带到儿童医院诊所在她离开医院进行肺癌手术一周后,45岁的Anh正在她的母亲和整个城镇探望他的肿瘤科医生Amy因为肌肉疾病而慢慢失去行走能力,这种肌肉疾病最近才得名</p><p>儿童肌肉疾病如肌营养不良症是由基因突变引起的(成人肌肉疾病不太可能有基因突变基础)2018年,只有约40%的突变是已知的</p><p>在2030年,我们知道99%的突变导致世界范围内遗传性肌肉疾病因为基因测序的成本低得多,更多的人已经扫描了他们的基因组研究人员在过去的20年里一直在收集有关各种遗传标记和突变成大量的生物库这些数据现在可以在全球范围内获取,这导致国际合作和更好地了解疾病了解更多:个性化医疗有明显的好处,但有没有人想过这些问题</p><p>因此,2030年正在看到精准医学的蓬勃发展 - 某些疾病的定义比过去更加明确,重点放在他们的分子构成上,即与疾病的DNA相关的基因和其他分子元素精准医学已经大大改善诊断罕见遗传性疾病的能力;诊断和治疗癌症;并帮助诊断和管理传染病,痴呆症,心脏病和糖尿病等许多其他人在Amy的第五次基因测试中,使用第七版专业软件进行突变检测与肌肉疾病相关,她终于被告知哪种突变导致她的残疾一些罕见的神经肌肉疾病仅限于世界上很少的家庭当只有一个家庭成员受到影响,特别是如果他们是家庭中的第一个,基因中的负责任缺陷可能极难确定在人类基因组的所有正常变异中通过访问全球基因组数据库,艾米的专家已经能够下载世界上所有已知的这种疾病病例她总结了其他患者可能的健康结果信息和可用的治疗方案或者试验艾米氏病是如此新诊断,以至于在这个特定领域没有资助研究但是与其他更为人熟知的肌肉疾病有相似之处使用国际数据库,专家发现了一项适用于艾米的潜在试验</p><p>试验已经显示出防止肌肉功能持续下降的希望艾米的母亲松了口气她终于找到了女儿的原因答案残疾给它起一个名字并且知道有其他人患有这种疾病安慰她当然,知道潜在的试验可能有助于稳定女儿的病情使她有一些希望,艾米肌肉力量的持续下降不是不可避免的那天晚上,把艾米带到床上,艾米的母亲正在考虑为第二个孩子做准备在澳大利亚有一个关于孕前筛查的公开辩论,如果知道其携带导致严重衰弱性疾病的基因突变,母亲就会堕胎</p><p>辩论已经结束在某些情况下允许进行孕前筛选现在,艾米小号突变是已知的,孕前检查是一个选项,Amy的母亲会在早上与丈夫讨论这个问题了解更多:什么是孕前携带者筛查和潜在的家长应该考虑的呢</p><p>未来的父母需要了解的关于基因检测的信息,例如'准备'Anh,一位45岁的网页设计师,想知道更多关于他的癌症的预后和管理,因为他已经做了手术去除它他接受了最新的基于核医学的成像技术的检查</p><p>这包括在分子水平上进行成像,并通过Medicare专家放射科医生补贴的最先进扫描,使用高分辨率智能传感成像软件检测结果</p><p>寻找任何肿瘤扩散(该软件可以感知已知的肿瘤标志物) Anh还检查了他的血液,由分子病理学家检查,他们在血液中寻找任何微小的肿瘤DNA循环</p><p>2018年,这项技术(称为液体活检)刚刚开始使用,并且在极少数地方使用,因为它需要专家分子知识它纯粹是一种研究工具,没有Medicare资助,也没有被批准用于诊断实验室环境阅读更多:新的血液检测可以在早期阶段检测出八种不同的癌症Anh的治疗团队使用了一系列信息来感受到相当自信在手术前没有任何肿瘤扩散的证据不幸的是,这些检查的敏感性仍未达到100%,因此需要不断进行随访</p><p>在手术时,专科医院病理学家检查了Ahn肺部的一部分受肿瘤影响他们进行了检查整个肿瘤组成的测试,这些测试产生了大量信息,可与世界文献和同一肿瘤的国际数据库,包括其特异性标志物肿瘤标志物是DNA和蛋白质的独特方面,使肿瘤成为“特征”药物然后可以靶向并阻断这些特定标志物中的一些,以防止肿瘤进展,甚至破坏肿瘤随着时间的推移肿瘤的突变和分子标记的变化仍然是一个问题这是一个持续的研究领域,是政府资助政策的核心,过去十年需要很多年,大量的专业知识和资金来自找到开发和试用药物的目标的时间2018年,只有10-15%的肺癌患者有一个肿瘤分子靶点,有可用的药物可以使用它在2030年,这个比率要高得多Anh要求他的肿瘤学家他预计未来会发生什么事医生解释说每个人都需要自己看,尽管有关他肿瘤的数据的集体世界他说的是压力这个新的基因标记将被送入一个研究和试验数据库,以查找世界上与针对这种新标记的药物有关的情况阅读更多:癌症医生如何使用个性化医疗来针对每种肿瘤特有的变异目前, Anh具有良好的前景他在病理科对肺肿瘤的分析结果 - 研究了肿瘤类型和大小等关键问题,以及是否完全切除或进入小血管 - 以及检查分子标记根据全球数据将肿瘤全部输入到诊断算法中已经表明Anh肿瘤在五年内复发的可能性大约在5-10%之间相当低肿瘤科医生告诉Anh他可以自由地回去工作他会监视他定期进行血液检查,针对他的特定肿瘤的标记现在这些已知,具体的测试可以个性化为Anh的肿瘤手持式筛查小工具可以并将信息直接发送给专家办公室,以便在发生变化时自动通知他精确医学确实对世界各地数百万人的生活产生了影响虽然仍有许多问题需要解决,包括资金充足从提供的新信息,适当的药物试验资金和道德问题继续进一步研究,....

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